身為一名遺傳學家，我花了很多時間研究基因組。但在去年於柏克萊教授「遺傳學與社會」課程之前，我從未研究過自己的DNA序列。還有什麼比用我的基因組作為例子來說明哪些資訊可以學習、哪些資訊無法學習更好的遺傳學教學方法呢？於是，我向23andMe——這家如今處境艱難的「直接面向消費者」基因組學服務公司——寄去了99美元和一小瓶唾液樣本。
23andMe 檢測了我基因組上數百萬個位點的 A、C、G 和 T 字母。樂趣之一就是使用他們的網頁工具來解讀結果。我的基因組顯示我有黑色捲髮和棕色眼睛。符合。我有一半中東血統，一半歐洲血統。符合。 （「你還指望什麼？」我妹妹打趣道）。親緣關係查找工具幫我找到了近親和遠親，我們透過郵件交流，試圖找出我們的共同祖先。我甚至還給我的父母買了試劑盒，讓他們也來研究這些親緣關係。
23andMe 評估結果顯示，我罹患某些疾病的風險略高，而罹患另一些疾病的風險則較低。我把這些報告分享給了同學們，我們討論了 DNA 序列如何揭示祖源、親緣關係、性狀和風險評估，以及這些分析固有的限制。基因固然重要，但它決定命運的情況卻極為罕見。
上週，23andMe停止向新客戶提供與健康相關的基因組解讀服務。這項變更源自於兩週前美國食品藥物管理局（FDA）致函23andMe，警告該公司無視FDA多次索取產品審批所需資訊的請求。由於該公司大力宣傳其提供“健康報告”，其宣傳內容已觸犯FDA法規。目前，該公司在加州面臨一起500萬美元的集體訴訟，指控其虛假和誤導性廣告。
令人遺憾的是，該公司的困境正中那些認為個人基因資訊過於複雜，一般人難以理解，只能由醫療專業人員提供的觀點的下懷。如果這種家長式的態度因為23andMe公司對FDA要求的漠視而愈演愈烈，最終限制了人們直接獲取基因資訊的途徑，那將是一件非常不幸的事情。
如果23andMe的廣告僅限於家譜和祖源研究，FDA可能不會介入。但23andMe的廣告宣傳重點放在健康上，這違反了人類遺傳學的基本事實。
利用DNA序列預測疾病風險是一項複雜的工作。 23andMe檢測的絕大多數DNA變異對健康幾乎沒有直接影響，或根本沒有影響。它們只是隨機突變，透過遺傳漂變在人群中傳播。雖然有些疾病是由23andMe檢測的突變引起的，但大多數遺傳易感性是由許多基因變異共同作用的結果，每個基因變異的影響都很小且難以衡量。重要的是，非遺傳因素——例如飲食和環境——也會以不可預測的方式產生影響。因此，23andMe的健康報告只能根據仍在不斷發展的科學文獻對疾病風險做出非常粗略的估計。
在某些情況下，這些報告的預測性甚至可能不如你向醫生提供的傳統家族史，因為每個家族獨特的序列變異超出了 23andMe 測試的範圍，該測試只關注人類 DNA 中最常見的變異。
任何簽署（希望他們也仔細閱讀）23andMe網站上免責聲明的客戶都應該明白，這些報告不過是娛樂性基因組學的延伸，其結果需要謹慎對待。就我個人而言，我對該公司努力向客戶普及我們解讀基因數據能力的限製印象深刻。但23andMe並不需要說服我，它需要說服的是FDA。
了解自身基因組有助於人們深入了解遺傳學，甚至可能成為更明智的醫療消費者。但面對不確定性和風險，必須運用常識並理解其中的注意事項。低風險評估並不意味著可以忽略年度體檢。無論你遺傳了哪些基因，都存在一定的基礎風險，而且你可能攜帶23andMe未檢測的相關罕見變異。同樣，高風險評估也可能是假陽性，但或許應該諮詢醫生進行更全面的檢查。
儘管 23andMe 在 FDA 滿意之前停止提供健康報告，但他們仍然提供高度準確的原始 A、C、G 和 T 值，第三方網站（據推測不受 FDA 監管）可以解讀這些值（Interpretome 是免費的，Promethease 收取幾美元）。
我希望23andMe能夠東山再起。如果它與FDA的糾紛最終扼殺了直接面向消費者的基因檢測產業，剝奪了消費者獲取基因資訊的便捷廉價途徑，那就太可惜了。但願一切還來得及。
丹尼爾·羅克薩爾是加州大學柏克萊分校遺傳學、基因組學和發育學教授，也是23andMe公司的積極倡導者，他向朋友、學生和親戚大力推廣這項服務。他的目標是利用堂兄弟姐妹的基因組序列重建曾祖父母的基因組，而他的大多數堂兄弟姐妹還需要寄送唾液樣本。
